산모의 나이가 만 35세 이상이라면 고위험군 임산부에 속합니다. 태아의 기형 발생 확률이 높아 산전 기형아 검사를 받는 것이 좋은데, 니프티검사는 기형아 선별 검사를 의미합니다. 다운증후군을 비롯한 몇가지의 주요한 기형아검사에 특화된 검사입니다.
고위험산모 유형
- 임산부나 가족, 친인척 가운데 유전적 질환이 있는 경우
- 과거에 유산했거나 기형아를 임신·출산한 경험이 있는 여성
- 기형아 1차 2차 검사에서 고위험 판정을 받은 경우
- 태아의 목 투명대 검사 결과 3㎜ 이상으로 측정된 경우
니프티검사 시기
주로 임신 초기와 중기 사이 (임신 12주부터 진행 가능합니다) 니프티검사를 진행합니다. 니프티검사는 필수가 아니라 선택입니다. 니프티검사에서 비정상의 결과를 받게 되었을 경우 추가로 양수검사를 실시할 수 있습니다. (임신 16주 즈음) 니프티검사 결과는 약 1주일정도 후에 받아볼 수 있습니다.
니프티시기 검사
태아의 이상을 선별하기 위한 여러 검사 중 니프티 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Test)는 비침습적 산전 기형아 검사라는 뜻입니다. 산모 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 이용한 산전 기형아 선별검사를 의미합니다.
여성이 임신을 하게 되면 임신기간 동안 태반으로부터 유래된 태아의 cell free DNA가 산모의 혈액으로 순환하면서 존재하게 되고 이를 체취하여 검사하는 원리입니다.
- 양수 검사보다는 덜 위험하다는 장점이 있습니다.
- 99%의 높은 정확성을 자랑합니다.
- 니프티검사를 통해서 임신 12주쯤 성별을 알 수 있습니다.
임신부의 혈액 속에서 태아의 다운증후군 여부를 가늠할 수 있는데요, 니프티 검사를 통해 미리 알아낼 수 있는 증후군은 아래와 같습니다.
- 파타우증후군
- 에드워드증후군
- 클라인펠터증후군 터너증후군, 야콥증후군
- 니프티 검사 보고에 따르면 민감도는 97% 이상입니다.
니프티검사 비용
병원마다 차이가 있지만 니프티검사(NIPT)는 평균 50~70만 원 내외의 비급여 항목입니다. 임신 중 진행하는 검사 중에서는 꽤 비싼편에 속합니다.
다운증후군
1차 2차 피검사 결과에 다운증후군 수치가 높고 고위험이라 하더라도 정밀검사하면 99% 정상인 경우가 많다고 합니다. 하지만 다운증후군에 대해서 더 자세히 알아보자면 아래와 같습니다.
- 눈가에 주름이 일어나고 코가 뭉툭하고 낮은 외모의 특징
- 머리카락은 가느다라며 머리 뒷부분은 오목하다.
- 근육의 긴장이 저하가 되기 때문에 힘을 잘 주지 못한다.
- 축 늘어져있는 다운증후군 증상, 인과적인 증상으로 심장문제가 생길 수 있다.
다운증후군 있더라도 초기부터 치료와 관리만 잘 해주면 건강한 삶을 살아갈 수 있습니다. 생후 3~4개월부터 발작이 일어나거나 호르몬 이상이 생기고, 발달지연으로 행동발달이 늦고 언어발달도 떨어질 수 있습니다.
근력이 약하고 관절도 과하게 꺾이는 현상, 혈액순환이 잘 되지 않고 청력과 시력에 문제가 생기는 등 발달 과정에 있어서 여러가지 문제가 생길 수 있습니다. 염색체이상질환인 다운증후군은 치료가 어렵고, 완치가 되지 않기 때문에 관리 측면의 치료 접근이 중요할 것입니다.
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